Applying proton pump inhibitor to prevent and treat acute fluctuating hearing loss in patients with

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L'applicazione di pompa protonica inibitore per prevenire e curare acuta Fluttuante la perdita dell'udito nei pazienti con SLC26A4 mutazione Dettagli di intervento: Droga: inibitore della pompa protonica L'altro nome: Taquidine, Lansoprazolo perdita dell'udito ereditaria è la più comune difetto sensoriale ereditaria, che colpisce circa 1 su 1000 bambini. Con i progressi della genetica molecolare, la natura della perdita di udito ereditaria ha iniziato ad essere svelato. Una pletora di geni della sordità sono stati scoperti negli ultimi anni, e tra loro alcune mutazioni genetiche sono stati notati per essere straordinariamente popolare tra la popolazione con problemi di udito. Ad esempio, le mutazioni nel gene SLC26A4 sono stati documentati con alta prevalenza in una varietà di etnie, tra cui caucasici, giapponesi e cinesi Han. Le due caratteristiche cliniche specifiche di pazienti con mutazioni SLC26A4 sono malformazioni dell'orecchio interno e la perdita dell'udito fluttuante. Per decenni, quest'ultimo ha costituito una difficoltà di trattamento per otologists pediatrici, perché i regimi tradizionali, come steroidi o intracranica riduzione pressoria-farmaco, di solito non poteva ottenere risultati soddisfacenti e prevedibili. Tuttavia, come ricerche di base negli ultimi anni ha cominciato a far luce sulla patogenesi della perdita da mutazioni SLC26A4 udito, nuove strategie potrebbero essere sviluppate sulla base di alcune di queste scoperte cruciali. Per esempio, squilibrio fra acido e base nell'orecchio interno è stato segnalato per essere un fattore importante che conduce alla sordità in SLC26A4 topi knock-out. E per equilibrio acido base nell'orecchio interno, pompe protoniche sono stati trovati per dimostrare gli effetti antagonisti di Pendrin, la proteina codificata da SLC26A4. Di conseguenza, i regimi che possono modulare la funzione di pompe protoniche, come gli inibitori della pompa protonica, potrebbe essere una buona scelta per prevenire o trattare la perdita di udito acuta o cronica correlata a mutazioni SLC26A4 o disfunzioni degenerative. Corrispondente a questa postulazione, clinicamente abbiamo sperimentato significativo recupero della perdita di udito in diversi pazienti con mutazioni SLC26A4 che hanno sofferto di perdita dell'udito fluttuante acuta che era refrattario al trattamento tradizionale. In alcuni casi, la perdita di udito acuto ripresentata dopo che il farmaco è stato interrotto. Pertanto, lanciamo l'attuale studio clinico per valutare l'efficacia di inibitori della pompa protonica nella prevenzione e nel trattamento della perdita di udito acuta nei pazienti con mutazioni SLC26A4.